Shkencëtarët japonezë kanë shënuar një përparim të jashtëzakonshëm në mjekësinë gjenetike duke përdorur teknologjinë CRISPR për të hequr kromozomin shtesë që shkakton Sindromën Down, duke rikthyer me sukses funksionin normal të qelizave në kushte laboratorike. Ekipi i udhëhequr nga Dr. Ryotaro Hashizume në Universitetin Mie ka zhvilluar një metodë jashtëzakonisht të saktë që eliminon vetëm kopjen e tretë të kromozomit 21, ndërsa lë të paprekura dy kopjet normale, duke zgjidhur një nga enigma më të vështira të gjenetikës.
Rezultatet janë të jashtëzakonshme për shkak të saktësisë së tyre. Duke përdorur CRISPR të drejtuar specifikisht sipas alelit (variacioni i gjenit), studiuesit arritën një normë suksesi prej 13.1% në heqjen e kromozomit shtesë nga qelizat njerëzore, normë që u rrit në 30.6% kur teknika u kombinua me një ndalim të përkohshëm të mekanizmit të riparimit të ADN-së. Në ndryshim nga përpjekjet e mëparshme që rrezikonin dëmtimin e kromozomeve të shëndetshme, kjo qasje vepron si gërshërë molekulare, të projektuara për të prerë vetëm materialin problematik gjenetik.
Ajo që e bën këtë zbulim veçanërisht domethënës është se funksionoi si në qeliza burimore, ashtu edhe në qeliza të pjekura të lëkurës të marra nga persona me Sindromën Down. Qelizat e trajtuara treguan rikthim të modeleve të shprehjes gjenike dhe rritje të normave të mbijetesës, duke sugjeruar se teknika lehtëson barrën gjenetike që shkakton dallimet zhvillimore të lidhura me këtë gjendje.
Sindroma Down prek afërsisht 1 në 700 të porsalindur dhe shkaktohet nga trisomia 21 – një gjendje ku personi ka tre kopje të kromozomit 21 në vend të dyve. Ky material gjenetik shtesë ndërhyn në zhvillimin normal dhe rrit rrezikun për defekte në zemër, vështirësi në të nxënë dhe probleme të tjera shëndetësore. Trajtimet aktuale menaxhojnë simptomat, por nuk adresojnë shkakun themelor kromozomal.
Kjo kërkim shkencor përfaqëson një "provë koncepti" dhe jo një kurë të menjëhershme. Studiuesit theksojnë se teknika kërkon testime të gjera sigurie dhe optimizim përpara se të mund të aplikohet klinikisht. Megjithatë, studimi i botuar në PNAS Nexus dëshmon se korrigjimi i anomalive kromozomale në nivel qelizor është i mundur shkencërisht.
Ky përparim mund të çojë, në të ardhmen, drejt terapive që adresojnë shkakun gjenetik të Sindromës Down, e jo vetëm efektet e saj duke sjellë një transformim të thellë në mënyrën se si e trajtojmë këtë dhe çrregullime të tjera kromozomale.
